Međunarodni dan retkih bolesti – 28. februar
Napredak u istraživanju retkih bolesti moguće je postići i saradnjom timova istraživača iz više zemalja čiji rad bi doprineo boljem razumevanju retkih bolesti i pronalaženju adekvatne terapije. Internacionalni Konzorcijum za istraživanje retkih bolesti (IRDiRC – The International Rare Diseases Research Consortium) inicirao je udruženo finansiranje istraživanja retkih bolesti iz fondova više različitih zemalja. Ovu inicijativu već je podržalo desetak zemalja. Evropska unija poziva zemlje članice da donesu Nacionalne planove za retke bolesti do kraja 2013. godine.
Prema preporukama Evropske komisije za retke bolesti, retkim bolestima smatraju se bolesti koje ne pogađaju više od pet obolelih na 10.000 stanovnika. Procenjuje se da u svetu ima 5000 do 8000 retkih bolesti. Približno 350 miliona osoba u svetu ima dijagnozu retke bolesti, dok je u Evropi obolelo 27–36 miliona. U Evropskoj uniji 6–8% populacije ima retku bolest, pa je prema tom podatku procena da u Srbiji od retkih bolesti boluje oko 450.000 osoba. Retke bolesti karakteriše progresivan tok i često rani smrtni ishod. Decu pogađa 75% retkih bolesti, 30% umire u uzrastu do pet godina života. Identifikovano genetsko poreklo ima 80% retkih bolesti, ostale su rezulat infekcija, alergija, uticaja faktora životne sredine ili su degenerativne i proliferativne.
Specifična dijagnostika dostupna je tek za jednu trećinu retkih bolesti. Ukoliko terapija postoji, uglavnom se radi o veoma skupim i teško dostupnim lekovima. Iz navedenih razloga lekovi za lečenje retkih bolesti nazivaju se orphan lekovi, odnosno lekovi siročad. Aktuelna međunarodna klasifikacija bolesti (MKB-10) nema adekvatno kodiranje i klasifikaciju retkih bolesti. Svetska zdravstvena organizacija (SZO) je pokrenula 11. reviziju MKB, sa posebnim fokusom na detaljnu i sveobuhvatnu klasifikaciju retkih bolesti, a njena primena očekuje se 2015. godine.
U Republici Srbiji, Republička stručna komisija za retke bolesti je stručno telo koje ima ključnu ulogu u izradi Nacionalnog programa za retke bolesti. Ona donosi preporuke za formiranje Bolničkih registara za retke bolesti u referentnim zdravstvenim ustanovama, kao i za formiranje Nacionalnog registra koji bi objedinio podatke o obolelim od retkih bolesti iz navedenih Bolničkih registara.
U okviru programa „Nacionalni registar za retke bolesti u Srbiji”, koji se finansira iz budžeta Republike Srbije, Institut za javno zdravlje Batut bi tokom 2013. godine sa svojim stručnim i tehničkim kapacitetima započeo prikupljanje, obradu i analizu podataka o obolelim od retkih bolesti u našoj zemlji.
