Retke bolesti su heterogena grupa oboljenja čija je zajednička karakteristika niska učestalost. Prema preporukama Evropske komisije za retke bolesti, retkim bolestima smatraju se bolesti koje ne pogađaju više od pet osoba na 10.000 stanovnika. Procenjuje se da u svetu ima 5000 do 8000 retkih bolesti. U Evropskoj uniji 6–8% populacije ima retku bolest, pa je prema tome procenjeno da u Srbiji od retkih bolesti boluje oko 450.000 osoba.
Ovu heterogenu grupu bolesti karakterišu neka zajednička obeležja:
• Nepoznata etiologija za najveći broj retkih bolesti
• Nerazjašnjena patogeneza usled čega se dijagnoza teško i kasno postavlja
• Retke bolesti često su hronične i progresivne
• Specifična dijagnostika dostupna je tek za jednu trećinu retkih bolesti
• Za većinu retkih bolesti lek ne postoji
• Ukoliko terapija postoji, uglavnom se radi o veoma skupim i teško dostupnim lekovima.
Oboleli od retkih bolesti sreću se sa mnogim zajednickim problemima. Većina obolelih ima značajno smanjen kvalitet života. Retke bolesti su težak teret za celu porodicu.
U poslednje dve decenije beleži se porast znanja o retkim bolestima. Međutim, informacije o ovim bolestima i dalje su teško dostupne kako stručnoj javnosti tako i pacijentima i njihovim porodicama.
Prateći preporuke Evropske komisije državama članicama da do kraja 2013. godine razviju Nacionalne programe za retke bolesti, Republička stručna komisija za retke bolesti Ministarstva zdravlja Republike Srbije u martu 2013. godine, predstavila je predlog Nacionalnog programa za retke bolesti u Republici Srbiji. Organizacija i unapređenje zdravstvene zaštite mora se bazirati na tačnim epidemiološkim podacima i omogućiti planiranje zdravstvene zaštite shodno veličini problema. U predlogu Nacionalnog programa za retke bolesti, definisane su varijable koje bi bile zajedničke za evidenciju i praćenje retkih bolesti i predstavljale bi osnov za formiranje Nacionalnog registra za retke bolesti.