Međunarodni dan retkih bolesti 28.2.2017. god.
Zajednički problemi koje imaju svi pacijenti sa retkim bolestima su nedostupnost odgovarajućih dijagnoza, kvalitetnih informacija i naučno zasnovanog znanja o retkim bolestima, nedostatak odgovarajuće zdravstvene nege, kao i poteškoće i nejednakost u pristupu medicinskom sredstvima.
Uprkos činjenici da za većinu ovih bolesti još nema leka, kvalitet života osoba sa retkim bolestima i njihovih porodica ne zavisi od težine oboljenja, već od dostupnosti lečenja i službi za podršku, kao i šire društvene podrške.
Zajedničke karakteristike:
• Većinom su genetskog porekla (80%)
• Prvi simptomi bolesti se javljaju već na rođenju ili u ranom detinjstvu (50%)
• Najčešća posledica je trajni invaliditet
Problemi koji se javljaju:
• Nedostupnost dijagnoze
• Nedostatak informacija: o samoj bolesti, gde dobiti pomoć, uključujući i nedostatak kvalifikovanih stručnjaka
• Nedostatak naučnog znanja, nedostatak proizvoda i odgovarajućih medicinskih pomagala
• Socijalne posledice: stigmatizacija, izolacija, diskriminacija, smanjenje profesionalnih mogućnosti
• Nedostatak kvalitetne zdravstvene zaštite: ostaju isključeni iz zdravstvene zaštite, čak i kada imaju validnu dijagnozu
• Visoka cena postojećih lekova i lečenja dovodi do siromaštva porodice i smanjenja dostupnosti lečenja
• Nejednakost: i kada lekari postave dijagnozu i žele da leče osobu sa retkom bolešću, administrativno ne mogu
Dugo vremena, lekari, istraživači i administrativna tela koja se bave regulativom zdravstvene zaštite nisu bili svesni da postoje retke bolesti. Do skoro nisu postojala prava istraživanja niti regulativa u okviru zdravstvenog sektora koja se odnosi na specifične probleme ove oblasti. Za većinu retkih bolesti ne postoji lek, ali odgovarajuće lečenje ili medicinska nega mogu da poboljšaju kvalitet i dužinu života obolelih. Za neke bolesti je već postignut impresivan napredak, što ukazuje da ne smemo da se predamo i da napori na polju istraživanja i socijalne solidarnosti po pitanju retkih bolesti moraju da se povećaju.
Svi oboleli od retkih bolesti susreću se sa sličnim poteškoćama u svojoj potrazi za dijagnozom, pouzdanim informacijama i usmeravanju ka kvalifikovanim profesionalcima. Specifični problemi se podjednako javljaju kada je u pitanju pristup kvalitetnoj zdravstvenoj zaštiti, sveukupnoj socijalnoj i medicinskoj podršci, efikasnoj povezanosti između bolnica i opšte prakse, kao i kada je reč o profesionalnoj i socijalnoj integraciji i nezavisnosti obolelih. Oboleli od retkih bolesti su takođe psihološki, socijalno, ekonomski i kulturološki više osetljivi.
Ove poteškoće mogu da se prevaziđu pomoću odgovarajućih regulativa. Zbog nedostatka odgovarajućeg naučnog i medicinskog znanja, mnogi pacijenti nisu dijagnostikovani i njihova bolest ostaje neprepoznata. Upravo oni imaju najviše problema u dobijanju odgovarajuće pomoći.
Za sve retke bolesti, nauka može da pruži neke odgovore. Hiljade retkih bolesti danas mogu da se dijagnostikuju zahvaljujućim biološkim testovima. Znanje o prirodi ovih bolesti popravljeno je zahvaljujući pravljenju registara za neke od njih. Istraživači se sve više udružuju u mreže kako bi razmenjivali rezultate svojih istraživanja i efikasnije napredovali. Zahvaljujući evropskim i nacionalnim regulativama u oblasti retkih bolesti mnogih zemalja, sve više se otvaraju nove perspektive.
Povodom Međunarodnog dana retkih bolesti, koji se obeležava poslednjeg dana februara, Nacionalna organizacija za retke bolesti Srbije (NORBS) pokrenula je akciju: „Olistajte drvo pozitivnih misli vašim porukama“.
Centar za promociju zdravlja
